» » Отставание в половом развитии

Отставание в половом развитии

Задержка полового развития: признаки, диагноз и лечение

Половое созревание (пубертат) — это тот этап детства, когда строение тела мальчиков и девочек изменяется, приобретая черты взрослого человека. У девочек увеличиваются молочные железы, бедра становятся шире, а талия – уже, появляются первые месячные. При половом развитии у мальчиков изменяется тембр голоса, быстро развивается мускулатура и костный скелет, плечи становятся шире и появляются первые волосы на лице.

Нельзя не заметить серьезных изменений, которые происходят в психическом образе подростков. За все эти изменения отвечают половые гормоны нашего организма: тестостероны у мальчиков и эстрогены – у девочек. Средний возраст начала полового созревания за последнюю сотню лет значительно снизился. Половое созревание начинается у девочек в 10-13 лет, а у мальчиков на год-два позже.

Когда пубертат наступает значительно позднее, констатируется задержка полового развития. Нарушения полового созревания возникают из-за целого ряда причин, к которым относятся наследственные, дисфункции щитовидной железы или гипофиза, которые отвечают за выработку полового гормона, сахарный диабет, неблагоприятная окружающая среда, неполноценное питание, занятие профессиональным спортом и ряд других.

Интерес к противоположному полу


Это врожденное отсутствие яичек у ребенка с генотипом 46,XY. Анорхия встречается у 3-5% мальчиков с отсутствием яичек в мошонке.

Причины и клиническая картина.


Чаще всего анорхия обусловлена агенезией яичек из-за нарушения синтеза тестостерона на 9-11-й неделях внутриутробного развития. В таких случаях фенотип у ребенка женский (поскольку мужские наружные половые органы в отсутствие тестостерона не развиваются).

... открыть

Классификация и клиническая картина.

  • обусловлен повышенным кремастерным рефлексом. В норме этот рефлекс у новорожденных отсутствует. Среди всех случаев крипторхизма на долю ложного крипторхизма приходится 25-50%. Характерные особенности ложного крипторхизма: мошонка симметричная, развита нормально; яичко обнаруживается в области наружного пахового кольца или в нижней трети пахового канала и легко низводится при пальпации. Пальпацию и низведение проводят в теплом помещении; руки смазывают мылом, кремом либо посыпают тальком. Лечение при ложном крипторхизме не требуется.Ложный крипторхизм
  • Яички могут располагаться в брюшной полости (10%), в паховом канале (20%) или в углублении под апоневрозом наружной косой мышцы живота в области наружного пахового кольца (40%). В остальных случаях опусканию яичка препятствует соединительнотканный тяж между наружным паховым кольцом и входом в мошонку. Даже если яичко располагается в области наружного пахового кольца, его не удается низвести в мошонку (отличие от ложного крипторхизма). Истинный крипторхизм может быть односторонним и двусторонним.Истинный крипторхизм.
  • Яичко проходит через паховый канал, но располагается не в мошонке, а в промежности, на внутренней поверхности бедра, передней брюшной стенке или дорсальной поверхности полового члена (редко). Лечение всегда хирургическое. Большинство больных даже после лечения бесплодны.. Крипторхизм обусловлен дефицитом ЛГ или тестостерона у плода или новорожденного либо недостаточным поступлением ХГ из плаценты. Нарушения гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы могут быть наследственными и приобретенными. У некоторых новорожденных и детей младшего возраста с крипторхизмом, а также у их матерей обнаруживают аутоантитела к гонадотропным клеткам аденогипофиза. На этом основании предполагают, что причиной крипторхизма может быть аутоиммунное поражение гонадотропных клеток.Эктопия яичка.
  • ... открыть

Определение. Микропенией называют аномалию полового члена, при которой его длина меньше средней длины полового члена здоровых мальчиков соответствующего возраста . Микропения может быть изолированной или сочетаться с другими нарушениями полового развития, например с крипторхизмом.

Симптомы нарушения полового развития у детей

Симптомы нарушения полового развития

Если признаки, характерные для пубертатного периода у детей, отсутствуют – это является основным признаком его задержки. Есть общие симптомы, характерные для задержки пубертатного периода, однако для каждого ребенка характерно индивидуальное проявление симптомов (частично или полностью).

Сложности перехода

Как уже было сказано, пубертатный период работает «спусковым крючком» для многих заболеваний. Довольно часто возникает первый приступ гастрита, холецистита, дискинезии желчных путей, диабета, мигрени, появляется близорукость, наступает декомпенсация врожденного и не диагностированного вовремя порока сердца. Недостаток кальция и физических упражнений, неудобная обувь, слишком тяжелые портфели могут вызвать сколиоз и плоскостопие.

11-15 лет – возраст ювенильной (подростковой) онкологии (лейкемия, лимфомы, саркомы). В этом же возрасте проявляет себя и подростковая шизофрения. Зато многие дети «перерастают» астматический бронхит, энурез, энкопрез, аденоиды, у них ослабевают аллергические реакции, уходит небольшое ожирение.

Ложная адипозо-генитальная дистрофия: развивается у мальчиков с поражением ЦНС инфекционного, гипоксического или травматического генеза, возникшего в любом возрасте, но чаще в перинатальном периоде. В отличие от адипозо-генитальной дистрофии, нарушения гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы имеют преходящий характер и обычно сочетаются с хроническими инфекциями (тонзиллит) и ожирением [5].


Природа функциональной задержки пубертата многообразна: существует ряд факторов, влияющих на гипоталамическую функцию и способных в определенных случаях оказывать ингибирующее влияние на инициацию полового развития.


Нередко у детей с функциональной задержкой пубертата отмечается гиперпролактинемия. Это может быть связано с тем, что при многих заболеваниях, приеме ряда лекарственных средств снижается синтез или выброс дофамина, ингибирующего продукцию пролактина. Таким образом, возникает гиперпролактинемия, которая блокирует импульсное выделение гонадолиберина.


Важную роль в инициации полового созревания играет лептин. Лептин секретируется адипоцитами в кровь в изменяющихся количествах в зависимости от потребностей организма и действует как гормон, контролирующий массу жировой ткани (Friedman J. M., 1995). Лептин подавляет выброс нейропептида Y, мощного стимулятора пищевой активности, вызывающего чувство голода [6]. Действие лептина основано на активации специфического лептинового рецептора (ЛР), экспрессируемого в ЦНС в гипоталамусе, мозжечке, коре, гиппокампе, таламусе, сосудистых сплетениях и эндотелии мозговых капилляров. Связывание лептина с рецепторами инициирует деятельность гипоталамических гормонов [7]. Как недостаточный уровень лептина (например, при нервной анорексии), так и избыточный (при ожирении) вызывает снижение гонадотропной функции и задержку пубертата.


К задержке пубертата может привести нарушение в системе гормон роста (ГР) — инсулиноподобный ростовой фактор-1 (ИРФ-1). У большинства детей с функциональной задержкой полового развития отставание в росте наблюдалось и до пуберата, что позволило предположить, что в основе КЗРП лежат первичные нарушения в синтезе и секреции ГР и ИРФ-1, приводящие к поздней активации импульсной секреции ЛГ-РГ [2].


Задержка роста и полового развития детей может быть связана с наличием мутантных форм ЛГ. Для гена бета-субъединицы ЛГ характерен полиморфизм: кроме нормального гена обнаружены еще два часто встречающихся его аллельных варианта. Накопление данных об особенностях фенотипов носителей аллельных вариантов бета-субъединицы ЛГ обнаружило, что часть этих лиц имела нарушения в системе репродукции [8]. У детей с полиморфизмом ЛГ отмечалось задержанное половое созревание при нормальных сроках инициации пубертата.

Вторичный гипогонадизм развивается у больных большой талассемией и гемохроматозом, так как после многократных переливаний крови в гипофизе и гипоталамусе откладывается железо.

Дефицит гонадотропных гормонов наблюдается при синдромах Прадера—Вилли и Лоренса—Муна—Бидля.

Первичный гипогонадизм (первичная тестикулярная недостаточность). Первичный гипогонадизм может быть врожденным (при некоторых наследственных синдромах) и приобретенным. В обоих случаях дефицит тестостерона приводит к повышению уровней ЛГ и ФСГ, однако это повышение обычно выявляется только в подростковом возрасте.

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Больные с классическим вариантом синдрома имеют кариотип 47,XXY. Возможны и другие кариотипы, а у 10% больных выявляется мозаицизм 46,XY/47,XXY. Механизмы хромосомных аномалий при синдроме Клайнфельтера детально описаны в гл. 4, п. V.Б.3. Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития. Половой член и яички уменьшены, телосложение евнухоидное, имеются гинекомастия и умеренная задержка психического развития. Больные предрасположены к сахарному диабету, заболеваниям щитовидной железы и раку молочной железы.

Синдром Нунан встречается у 1 из 8000 новорожденных (у 1 из 16 000 мальчиков); кариотип нормальный. Наследование аутосомно-доминантное. По основным клиническим проявлениям (крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отеки кистей и стоп) синдром Нунан весьма сходен с синдромом Тернера. Другие признаки синдрома Нунан: птоз, впалая грудная клетка, пороки правых отделов сердца (стеноз легочной артерии), треугольное лицо и умственная отсталость. У мальчиков встречается крипторхизм или микропения.

Приобретенный первичный гипогонадизм (приобретенная тестикулярная недостаточность).Самые частые причины:

Вирусный орхит (наиболее распространенные возбудители — вирус эпидемического паротита, вирус Коксаки B и ECHO-вирусы).

Противоопухолевые средства, особенно алкилирующие вещества и метилгидразины, повреждают клетки Лейдига и сперматогенные клетки. В препубертатном возрасте эти клетки находятся в состоянии покоя, поэтому они менее чувствительны к цитотоксическому действию противоопухолевых препаратов. Напротив, в пубертатном и особенно в постпубертатном периоде эти препараты могут вызвать необратимые изменения сперматогенного эпителия.

Направленное облучение также повреждает сперматогенный эпителий.

Функция яичек нарушается после приема больших доз циклофосфамида и облучения всего тела при подготовке к трансплантации костного мозга.

Обследование показано подросткам 14 лет и старше, если отсутствуют признаки полового развития.

Анамнез: хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, гепатит у новорожденных, приступы гипогликемии в грудном возрасте, случаи задержки роста и полового развития у родственников.

Осмотр, физикальное и неврологическое исследование. Нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов (при офтальмоскопии) указывают на септооптическую дисплазию. Для синдрома Лоренса—Муна—Бидля характерны пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия, умственная отсталость и ожирение. Следует помнить и о других синдромах и дефектах срединных структур головного мозга и черепа. Микропения свидетельствует о дефиците гонадотропных гормонов во внутриутробном периоде.

Лабораторная и инструментальная диагностика. Обязательно определяют уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролактина в сыворотке; устанавливают костный возраст по рентгенограмме левой кисти и запястья, проводят рентгенографию черепа. При необходимости делают общий анализ крови, определяют СОЭ, исследуют функцию почек, печени и щитовидной железы и определяют уровень кортизола. Снижение уровней ЛГ и ФСГ наблюдается при вторичном гипогонадизме (заболеваниях гипоталамуса или гипофиза). Повышение уровней ЛГ и ФСГ указывает на первичный гипогонадизм (первичную тестикулярную недостаточность).

Цитогенетическое исследование проводят для подтверждения диагноза хромосомных болезней. При синдроме Клайнфельтера чаще всего выявляется кариотип 47,XXY либо мозаицизм 46,XY/47,XXY. У 50% больных с синдромом Прадера—Вилли обнаруживается делеция 15q11—13.

При подозрении на гипопитуитаризм проводят следующие исследования:

Для подтверждения дефицита СТГ — гипогликемическую пробу с аргинином и инсулином (см. табл. 9.2).

Для подтверждения дефицита пролактина — пробу с тиролиберином.

Для подтверждения дефицита ЛГ и ФСГ — пробу с гонадолиберином (см. гл. 6).

Можно использовать и комбинированные пробы для оценки функции аденогипофиза (см. приложение А, п. VI).

4.       Butler G.E. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1992. — V.75. — P.37—44.

5. // Horm. Res. — 2002. — V.57 (Suppl. 2). — P. 44—52.Dunkel L., Wickman S.      

6. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1989. — V.69. — P.776—783.Finkelstein J.S.      

7. // Clinical endocrinology. — Grossman A.       Oxford: Blackwell scientific publ., 1992. — P.1063.

8. // Horm. Res. — 2002. — V.57 (Suppl. 2). — P.2—14.Grumbach M.M.      

9. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab.— 2000. — V.13. — P.1439—1455.Grumbach M.M.      

ЛЕЧЕНИЕ

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ

  •    Предотвращение малигнизации дисгенетичных гонад, находящихся в брюшной полости.
  •    Стимуляция пубертатного ростового скачка у больных с задержкой роста.
  •    Восполнение дефицита женских половых гормонов.
  •    Стимуляция и поддержание развития вторичных половых признаков для формирования женской фигуры.
  •    Активизация процессов остеосинтеза.
  •    Предупреждение возможных острых и хронических психологических, личных и социальных проблем.
  •    Профилактика бесплодия и подготовка к деторождению путём ЭКО донорской яйцеклетки и ПЭ.

ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Проведение лечебнодиагностических мероприятий (проба с аналогами рилизинггормона, изучение суточного ритма иночной секреции гонадотропинов и гормона роста, проведение пробы с инсулином и клонидином для уточнения резервовсоматотропной секреции). Определение Yхромосомы в кариотипе у пациентки с женским фенотипом — абсолютноепоказание для двустороннего удаления половых желёз с целью предотвращения опухолевого перерождения половыхжелёз.

НЕМЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Соблюдение режима труда и отдыха, коррекция физической нагрузки, поддержание адекватного питания и компенсацияосновного соматического заболевания у девочек с центральными и конституциональными формами ЗПС.

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Отсутствуют доказательные данные об эффективности применения витаминноминеральных комплексов и адаптогенов удевочек с конституциональной ЗПС. Замечена активация полового созревания у подобных детей после пробы с ГнРГ.Девочкам с конституциональной ЗПС возможно проведение 3–4месячных курсов терапии половыми стероидами.

После билатеральной гонад и тубэктомии с целью начальной эстрогенизации организма назначают ежедневную терапиюэстрогенами в гелевой (дивигель©, эстрожель© и др.) или в таблетированной форме, или в виде пластыря (климара© и др.),или эстрогены конъюгированные в таблетках ежедневно, или этинилэстрадиол в таблетках ежедневно.


При ЗПР на фоне ожирения средний уровень гонадотропинов ниже контрольного уровня. Обращает на себя внимание уровень содержания СССГ в пределах нормы во всех трех группах, что может свидетельствовать о том, что при ЗПР низкий уровень гонадотропных гормонов не зависит от СССГ и не влияет на уровень этого гормона.


Выводы


Анализ клинического материала, полученного при обследовании подростков в трех группах исследования, позволил выделить следующие вариан- ты ЗПР:

Канадские ученые из университета в Оттаве намерены произвести революцию в восстановительной медицине. В одном из последних экспериментов им удалось вырастить человеческое ухо из обычного яблока.

Медицинские статьи

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Наверх